En esta oportunidad compartimos una entrevista muy especial, pues en primera persona la psicóloga colombiana Nohora Ramírez nos habla sobre Síndrome de Dravet, enfermedad que padece su hija pequeña. En esta conversación valiente Nohora nos cuenta sobre el proceso que ha debido atravesar junto con su hija, nos comenta las dificultades y lo que es necesario saber respecto de esta enfermedad y, tan importante como lo anterior, nos comenta de sus actividades para apoyar a otras personas que cuidan a niños y niñas con Síndrome de Dravet.

1.-¿Cómo fue el proceso de enterarte que tu hija padecía de Síndrome de Dravet?

Gracias por la invitación. Ella era una bebe normal hasta el día de la vacunación de los 6 meses donde tuvo su primer estatus convulsivo de 1 hora y después presentó otro. Días después se consultó con un neuropedriatra que se llama Álvaro Izquierdo, él la revisó y me dijo que necesitaríamos un estudio genético para determinar una posible mutación en el gen SCN1A para descartar un Síndrome de Dravet, porque ella cumplía ciertas características que tiene el Síndrome como convulsiones el primer año de vida, asociadas a fiebre. Ya había hecho dos status epilepticus y se había detonado la enfermedad con la vacunación de la DTP (o triple bacteriana) que es la única que se relaciona con la respuesta inflamatoria asociada a la enfermedad.

2.- En términos generales ¿En qué consiste este síndrome?

El Síndrome de Dravet  es una epilepsia refractaria que tiene muy mal diagnóstico, es farmacoresistente a ciertos anticonvulsivantes, con deterioro cognitivo y riesgo alto de muerte súbita.

3.- ¿Qué edad tenía tu hija cuando la diagnosticaron?

Luciana tenía 6 meses, se confirmó con genética sobre los dos años con el exoma clínico que nos arrojaba una variante patogénica en el gen SCN1A que se envió ha España y dio como positivo confirmado todo su cuadro clínico.

4.- ¿Cómo te percataste que había algo distinto en tu hija como para llevarla a un especialista?

Porque desde que pasaron los dos primeros status convulsivos y se le tomaron resonancias (magnéticas) y los exámenes pertinentes y no salía nada, pero yo ya que había visto a personas convulsionar y sabía que sus crisis eran máximo de 2 a 3 minutos y me preguntaba que eso no era normal, que ella tenía algo mal y desde que ese doctor la vio, la valoró, la forma en que me miró y miraba a la niña y la contundencia con que él me decía “estoy casi seguro de que ella puede tener el Síndrome” y su amplia experiencia de más 40 años me dio la certeza de la enfermedad de Luciana.

5.- ¿Cómo ha sido tu experiencia con psicólogos, psiquiatras y con el ámbito médico-psicológico en general en relación al tratamiento de tu hija?

Primero que todo yo soy psicóloga y la persona que le hago la rehabilitación a Luciana utilizando diferentes técnicas que mejoran su aprendizaje como el ABA, pero es un trabajo de mucha constancia porque se requiere hacer entrenamiento, realizar condicionamientos de comportamientos, establecer una rutina de trabajo, buscar reforzadores no primarios que no sean alimentos por su Dieta cetogenica; agradables y lo bastantes significativos, lograr establecer su atención, que es selectiva, y su hiperactivad para lograr procesos  complejos como memoria, atención y llegar al aprendizaje.

En cuanto a la parte comportamental, a parte de su hiperactividad, no tiene ningún rasgo psicológico que afecte su conducta o que requiera manejo de medición de psiquiatría.

6.- Desde tu mirada ¿Hay cosas perfectibles en ese proceso de vinculación con psicólogos, psiquiatras y otras entidades médico-psicológicas?

Lo primero, no solo como terapeuta, los niños que padecen este tipo de enfermedades requieren ayuda para poder avanzar ya que el cerebro desde el nacimiento hasta las 7 años tiene un proceso madurativo y si, por alguna razón, el niño o niña tiene una enfermedad de tipo neurológica como Autismo, Epilepsia Refractaria, Síndromes metabólicos o de origen criptogenético se requiere de entrenamiento constante para alcanzar habilidades en la plasticidad neuronal para adaptarse a su medio y ser funcionales.

7.- ¿Cómo es el proceso de adquisición de habilidades y aprendizaje por parte de tu hija?

Ese proceso de aprendizaje se logra cuando presenta un control de crisis, en la medida que su epileptóloga y su neurólogo bajan la frecuencia de crisis hay menos olvidos, más control en la hiperactividad, mas disposición al juego lúdico. En este tipo de niños las metodologías tradicionales no generan resultados óptimos porque se debe establecer un patrón, por ejemplo si son 5 minutos de estimulación esto debe ser todos los días, en un lugar específico, con refuerzos agradables, significativos e importantes para el niño, además algo que se conoce en psicología como condicionamiento para lograr patrones conductuales y que el niño generalice este tipo de entrenamiento agradable a su entorno  y al manejo con otros terapeutas.

8.- ¿Cómo es el tratamiento que sigue?

El tratamiento actual de Luciana es para epilepsia no para el Síndrome ya es un tratamiento que mitiga la enfermedad pero no la puede curar por ser neurodegenerativa, tenemos cuatro anticonvulsivantes a dosis terapéuticas altas: fenobarbital, topiramato, urbadan, levetiracitan; dieta cetogénica con Ketocal 4.1 y cannabidiol marca Neviot.

9.- ¿Existe alguna red de apoyo en tu lugar de residencia relacionado con el síndrome de tu hija?

Sí, en el hospital de La Misericordia en Bogotá, Colombia, ella tiene un equipo de médicos en neurología pediátrica, epileptología, pediatría, genética y otros que son expertos en el manejo de enfermedades huérfanas, además, a pesar de ser psicóloga, con las recaídas en la UCI pediátrica yo recibo apoyo por parte del personal de salud del hospital en psicología y psiquiatría cuando estoy en periodo de estrés alto por lo que atraviesa mi hija y, este proceso, es importante para que yo la pueda apoyar en todo lo que ella está viviendo.

10.- Sabemos que tienes un canal en YouTube donde compartes videos relacionados con tu hija y su tratamiento ¿Qué te gustaría reforzar y dar a conocer a través de estos videos?

El canal de YouTube de Nohora Ramírez tiene varios contenidos, donde está todo sobre los tipos de crisis, le enseño a otros padres como se maneja el status epiléptico, las terapias de rehabilitación son enfocadas en las áreas que más se afectan del Síndrome por ejemplo en el lenguaje, la atención, la memoria, la concentración con metodologías lúdicas como el ABA que tienen fundamento científico, además de terapias que mejoran las secuelas del Síndrome como la sensibilidad a ciertos estímulos y son terapias que, perfectamente, se pueden trabajar con niños con Autismo, Epilepsia Refractaria, enfermedad metabólica o de origen criptogénico y tienen un impacto importante en la calidad de vida del niño haciendo que su cerebro vaya hacia adelante evolutivamente. Según la descripción general de la enfermedad por parte de su epileptologa tratante Laura Guio Mahecha, las terapias permiten evolución y los progresos varían de niño a niño, pero en este tipo de paciente cualquier avance, por pequeño que fuera, es significativo en el proceso madurativo del cerebro, inclusive si ese periodo de los 7 años ha pasado, los seres humanos contamos con plasticidad neuronal que va hasta el final de nuestras vidas.

Le enseño a otros padres a no derrumbarse por el diagnostico, al contrario, luchar y no desfallecer siempre se puede mejorar y este tipo de niños que requieren esta atención y no la pueden pagar, con muchísimo gusto pueden ver el canal y practicar en los niños que van a ver resultados, pero aclaro, es muy importante el trabajo terapéutico de los psicólogos o neuropsicólogos para una rehabilitación en estos niños.

11.- ¿Hay algo que, desde este espacio, te gustaría comentarles a nuestros lectores?

Quise compartir mi experiencia, no ha sido fácil porque soy madre soltera, toda mi vida cambió con la enfermedad de Luciana por sus múltiples ingresos al hospital y las recaídas en UCI pero a pesar de ser una enfermedad grave el amor de una mamá por su hijo hace que lo dé todo, mi conocimiento, mi apoyo y amor para su rehabilitación haciendo que su vida sea feliz.

12.-¿Cómo pueden aquellos interesados en comunicarse contigo contactarte?

A través del canal del YouTube pueden dejar comentarios generalmente los respondo, la fan page de Facebook Nohora Ramírez o el whaptapp 573203672982.