A nivel mundial, entre 350.000 y 400.000 individuos se ven afectados por el Síndrome de Prader-Willi (SPW) sin diferencias de género ni raza (Butler, Hanchett y Thompson, 2006). Esto equivale a una prevalencia estimada de 1 cada 10.000 – 15.000 recién nacidos (Del Barrio, Castro y San Román, 2006). En Chile, hasta la fecha no hay políticas públicas que tengan como objetivo realizar estudios de prevalencia genética, incluso, es una enfermedad que todavía no está cien por ciento identificada por los especialistas que debiesen realizar el diagnóstico temprano. Esta compleja realidad ocurre también en diversos países de Latinoamérica, donde redes organizadas de familiares de niños(as) y jóvenes con el Síndrome se han movilizado desde hace unos años para lograr divulgar este diagnóstico y sus implicancias. 

El Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad neurogenética y multisistémica de alta complejidad (Cortés et al., 2005), clasificada dentro del DSM-V como parte de los Trastornos del Espectro Autista por compartir varias características similares, entre las cuales se encuentran las conductas estereotipadas, los comportamientos perseverativos, la rigidez cognitiva y las dificultades en la comunicación. Sin embargo, sus dificultades generan mucho más desajuste en el clima familiar debido a la gravedad de sus síntomas. El Síndrome de Prader-Willi de forma específica, se caracteriza por severa hipotonía neonatal, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia y obesidad mórbida, retraso en el desarrollo psicomotor, descenso en el lenguaje y a nivel cognitivo (generalmente asociado a rendimiento intelectual limítrofe, aunque tiene diferentes grados de afectación), además de dificultades conductuales asociadas principalmente a pataletas, picking, comportamientos obsesivo-compulsivos, robos, manipulaciones y tozudez (Cassidy, Schwartz, Miller y Driscoll, 2012). Está descrita como la causa más común de obesidad a nivel mundial, de origen genética (Cortés et al., 2005).

El origen de este síndrome se debe a una alteración genética proveniente del cromosoma 15. Es decir, por la falta de expresión de la región 15q11-q13 de procedencia paterna (Artigas-Pallarés, Gabau-Vila y Guitari-Feliubadaló, 2005), y para su confirmación se deben realizar estudios de cariotipo, el método FISH (positiva en un 70-75% de los casos) y la prueba de metilación (en un 99%) (Cortés et al., 2005), lo que muchas veces es desconocido tanto para los especialistas como para los familiares. Esto dificulta el poder tener un diagnóstico a tiempo, y por ende, que se realicen las intervenciones necesarias para mejorar su pronóstico; consulta endocrinológica, apoyo kinesiológico y terapia ocupacional, fonoaudiología, nutricionista, etc. 

En el ámbito de la psicología, se han realizado algunos estudios a nivel internacional que miden los niveles de estrés de los padres asociados al síndrome. Los resultados de estas investigaciones arrojan altos niveles de problemas parentales y familiares, pesimismo y estrés, que se relacionan de forma predominante con las dificultades conductuales de los niños(as) (y no tanto a su coeficiente intelectual o a la obesidad como se solía pensar) (Hodapp, Dykens y Masimo, 1997 y Wulffaert, Scholte y van Berckelaer-Onnes, 2010). Otros estudios reportaron peor disponibilidad parental y calidad de vida percibida, rabia, preocupaciones en torno al futuro de los niños(as), dificultades de comunicación y altos niveles de conflictos (Mazaheri et al., 2012).

Las Teorías del Apego nos han mostrado continuamente la importancia del vínculo de las madres y sus hijos(as), ¿pero qué pasa en situaciones de discapacidad?

Malekpour describe que ser padre de un niño(a) con necesidades espaciales puede ser una experiencia abrumadora y de mucho estrés, que con frecuencia se asocia a fuertes sentimientos de culpa, vergüenza y enojo, implicando además, estados de shock o negación (Malekpour, 2007). Algunos padres pueden sentir temor de acercarse o de realizar contacto físico explícito con el niño(a), e incluso pueden no mostrarse disponibles para iniciar conductas de apego, especialmente si no se tiene claridad del diagnóstico.

También, se ha descrito que la presencia de la discapacidad genera en los padres efectos psicológicos profundos que suponen una mayor vulnerabilidad en la crianza, (Sanz, 2010), pues suele asociarse a una “alteración y pérdida de expectativas sobre las posibilidades madurativas y sociales del niño en el futuro, por la frustración de expectativas personales de los padres (…) pero también por despertar el imaginario personal y/o familiar con respecto a la discapacidad” (Rodríguez, 2011, pp. 20-21). El déficit o la discapacidad es percibida como algo injusto, que viene a desordenar las formas habituales de la familia, que confronta a los padres con su historia personal, y que los obliga a realizar un proceso de duelo (Rodríguez, 2011). 

Es por ello, que es importante no sólo para los médicos que estén en conocimiento del Síndrome  de Prader-Willi y de sus características, sino también que los diversos profesionales, y en particular los psicólogos, podamos estar al tanto de estas repercusiones y así poder brindar apoyo emocional, tanto a las familias que sufren con este síndrome como a los niños(as) y jóvenes que deben aprender a convivir con el diagnóstico, sabiéndose diferentes del resto. El apego se construye desde la primera infancia, e inclusive desde el primer día que una madre sabe que está embarazada y comienza a imaginar a su bebé como diría Winnicott, por lo que es crucial que las políticas públicas y la psicología, brinden orientaciones y herramientas a las familias hacia un mejor abordaje del duelo, del diagnóstico y de las dificultades propias de esta enfermedad.

Referencias

Artigas-Pallarés, J., Gabau-Vila, E., y Guitart-Feliubadaló, M. (2005). El autismo sindrómico: II. Síndromes de base genética asociados a autismo. Rev Neurol, 40 (Supl 1), S151-S162.

Butler, M. G., Hanchett, J. M. y Thompson, T. (2006). Clinical Findings and Natural History of Prader-willi Syndrome. In: Butler, M. G., Lee, P. D., y Whitman, B. Y. (Eds). Management of Prader-Willi Syndrome (pp.3-48). New York: Springer. 

Cassidy, S. B., Schwartz, S., Miller, J. L., y Driscoll, D. J. (2012). Prader-willi syndrome. Genetics in Medicine, 14(1), 10-26.

Cortés M, F., Alliende, M. A., Barrios R, A., Curotto L, B., Santa María V, L., Barraza O, X., y Pardo V, R. (2005). Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Revista médica de Chile, 133(1), 33-41.

Del Barrio, J. A., Castro, S., y San Román, M. (2006). Síndrome de Prader-Willi. En: Síndromes y apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones.

Hodapp, R. M., Dykens, E. M., y Masino, L. (1997). Stress and support. In: Families of Persons with Prader-Willi syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 27, 11-24.

Malekpour, M. (2007). Effects of Attachment on Early and Later Development. The British Journal of Developmental Disabilities, 53(105), 81-95.

Mazaheri, M. M., Rae-Seebach, R. D., Preston, H. E., Schmidt, M., Kountz‐Edwards, S., Field, N., y Packman, W. (2012). The impact of Prader–Willi syndrome on the family’s quality of life and caregiving, and the unaffected siblings’ psychosocial adjustment. Journal of Intellectual Disability Research, 1-13.

Rodríguez, E. (2011). Apego y discapacidad. Revista AFONDO. Recuperado en: http://riberdis.cedd.net/handle/11181/3977

Sanz, M. J. (2010). La discapacidad, factor de vulnerabilidad para una crianza saludable. Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad, (71), 12-17.